Realizar pruebas y tests genéticos a los padres antes del nacimiento de su bebé ayuda a que se puedan prevenir un buen número de enfermedades y dolencias, recesivas o dominantes, que el pequeño puede contraer en virtud del contenido genético que va a heredar de sus padres. Algunas de estas enfermedades pueden ser la acondroplasia (http://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia ), que tiene una tasa de aparición de un caso por cada 25.000 nacimientos, o la fibrosis quística, dolencia que afecta de manera preponderante a los pulmones. El ser humano se estima que tiene unos 25.000 genes y 46 cromosomas, de los cuales 23 los ‘heredamos’ de la madre y 23 del padre.

Hay ciertos tests genéticos que nos ayudan a ver o descartar algunos problemas que puede sufrir nuestra hija o hijo en el futuro. Hoy te mostramos algunos de los más habituales.

La amniocentesis

Es una de las pruebas de tipo prenatal más habituales. La amniocentesis suele llevarse a cabo a partir del sexto mes de embarazo. Más que de una prueba de detección de enfermedades genéticas, estamos ante una manera de descartar que el bebé vaya a sufrir determinadas dolencias (síndrome de Down o insuficiencias metabólicas y neurológicas, fundamentalmente). Mediante la inserción de una aguja en el útero, se procede a la retirada de líquido amniótico. Hay dos perfiles de mujeres esenciales para las que la realización de la amniocentesis es más recomendable:

  • Futuras mamás mayores de 35 años
  • Mujeres con antecedentes familiares de dolencias de tipo genético
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Muestra de vellosidades coriónicas

Esta prueba genética se realiza de manera muy sencilla (apenas se tardan 15 minutos en llevarla a cabo), a partir de la retirada de pequeñas muestras del tejido que rodea la placenta. Esta prueba puede realizarse antes que la de la amniocentesis (hacia la semana 10 o la 12 es lo más habitual). En general, al ser un procedimiento algo más invasivo, los especialistas estiman que la biopsia coriónica incrementa ligeramente el riesgo de aborto.

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Indicaciones

En general, la realización de las pruebas de genética durante el embarazo son recomendadas en los siguientes casos:

  • Madres primerizas de edad avanzada (más de 35 años).
  • Mujeres que han sufrido casos repetidos de abortos espontáneos.
  • Parejas en las que uno de los miembros tiene antecedentes de males hereditarios.
  • Madres que ya tienen hijos con dolencias de tipo genético.
Genética y embarazo
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